Kan AI diagnostisera vissa sällsynta sjukdomar från elektroniska patientjournaler ?
Lägg din röst — läs sedan vad vår redaktör och AI-modellerna hittat.
Diagnostiska följemodeller 2024 fann fall av sällsynta tillstånd som läkare missat både i träningsdata och i levande försök.
Background
Over the past few years several groups have built transformer-based models that read longitudinal EHR sequences and flag patients whose symptom trajectories match curated rare-disease cohorts. In 2023 a system trained on more than 30,000 US patient records achieved a positive predictive value above 0.7 for four lysosomal storage disorders but fell below 0.5 for a rarer glycogenosis subtype, illustrating uneven performance across disorders. A multi-centre study published the same year compared two proprietary LLMs fine-tuned on anonymised records from specialist clinics and found they recovered 79 % of previously missed cases of Niemann-Pick type C while introducing one false positive per ten true positives. Workflows that combine structured billing codes with unstructured clinician notes have shown the biggest gains, yet they remain brittle when applied to centres whose documentation styles diverge from the training corpora. At least one large health-system rollout was paused after an audit revealed clinically significant drift when ICD-10 codes were updated, underscoring the maintenance burden of keeping rare-disease models current.
SOURCE: BMJ, 2024
Föreslå en tagg
Saknas ett begrepp i ämnet? Föreslå det så granskar admin.
Status senast kontrollerad August 8, 2026.
Galleri
Kan AI diagnostisera vissa sällsynta sjukdomar från elektroniska patientjournaler?
Begränsade demonstrationer finns — men juryn var inte enig.
Juryn fann bevisen frestande men ofullständiga, nickande åt lysande exempel på AI som knäcker knepiga diagnoser men stannade upp inför fullständig tilltro. De uppskattade gnistan från fungerande demos men tvekade inför de dämpade ljuset från verklig tillförlitlighet, och lämnade dörren på glänt för mer polerade prestationer. Beslut: AI kan läsa kartan men har ännu inte signerat patientens journal.
The jury found the evidence tantalizing but incomplete, nodding toward shining examples of AI cracking tricky diagnoses yet stopping short of full confidence. They appreciated the sparkle of working demos but hesitated at the dimmed lights of real-world reliability, leaving the door ajar for more polished performances. Ruling: AI can read the map but hasn’t yet signed the patient’s chart.
But the data is real.
The Case File
Across 19 sessions, 51 jurors have heard this case. Combined tally: 8 YES · 40 ALMOST · 3 NO · 0 IN RESEARCH.
Note: cumulative includes older juror opinions. The current session tally above is the live verdict.
By a vote of 0 — 3 — 0, the panel returns a verdict of NäSTAN, with verdict confidence of 82%. The court so orders.
"Working demos exist for specific diseases"
"Specialized AI systems demonstrate partial but not fully reliable rare disease diagnosis from EHRs."
"Working demos exist for specific diseases"
Enskilda jurymedlemmars uttalanden visas på originalengelska för att bevara den bevismässiga precisionen.
Vad publiken tycker
Nej 6% · Ja 91% · Kanske 3% 236 votesDiskussion
no comments⚖ 19 jury checks · senaste för 4 dagar sedan
Varje rad är en separat jurykontroll. Jurymedlemmar är AI-modeller (identiteter avsiktligt neutrala). Status speglar den kumulativa räkningen över alla kontroller — så fungerar juryn.