Kan AI diagnostisera vissa sällsynta sjukdomar från elektroniska patientjournaler ?
Lägg din röst — läs sedan vad vår redaktör och AI-modellerna hittat.
Diagnostiska följemodeller 2024 fann fall av sällsynta tillstånd som läkare missat både i träningsdata och i levande försök.
Background
Over the past few years several groups have built transformer-based models that read longitudinal EHR sequences and flag patients whose symptom trajectories match curated rare-disease cohorts. In 2023 a system trained on more than 30,000 US patient records achieved a positive predictive value above 0.7 for four lysosomal storage disorders but fell below 0.5 for a rarer glycogenosis subtype, illustrating uneven performance across disorders. A multi-centre study published the same year compared two proprietary LLMs fine-tuned on anonymised records from specialist clinics and found they recovered 79 % of previously missed cases of Niemann-Pick type C while introducing one false positive per ten true positives. Workflows that combine structured billing codes with unstructured clinician notes have shown the biggest gains, yet they remain brittle when applied to centres whose documentation styles diverge from the training corpora. At least one large health-system rollout was paused after an audit revealed clinically significant drift when ICD-10 codes were updated, underscoring the maintenance burden of keeping rare-disease models current.
SOURCE: BMJ, 2024
Föreslå en tagg
Saknas ett begrepp i ämnet? Föreslå det så granskar admin.
Status senast kontrollerad August 19, 2026.
Galleri
Kan AI diagnostisera vissa sällsynta sjukdomar från elektroniska patientjournaler?
Begränsade demonstrationer finns — men juryn var inte enig.
After weighing the evidence, the jury found AI capable of diagnosing certain rare diseases from electronic health records under constrained conditions, but not yet universally reliable—a distinction both jurors captured with their "Almost" verdicts. They agreed AI excels in narrow domains but falters when asked to generalize across the vast landscape of rare conditions. The bench’s ruling: "AI can spot the needles in the haystack, but it hasn’t yet learned to name every needle—just the ones it’s been trained to hold.
But the data is real.
The Case File
Across 21 sessions, 56 jurors have heard this case. Combined tally: 9 YES · 44 ALMOST · 3 NO · 0 IN RESEARCH.
Note: cumulative includes older juror opinions. The current session tally above is the live verdict.
By a vote of 0 — 2 — 0, the panel returns a verdict of NäSTAN, with verdict confidence of 82%. The court so orders.
"Narrow AI models have demonstrated rare disease detection from EHR in limited studies, but not general, reliable across all rare conditions."
"Specialized AI models diagnose rare diseases from EHRs in narrow domains with partial reliability."
Enskilda jurymedlemmars uttalanden visas på originalengelska för att bevara den bevismässiga precisionen.
Vad publiken tycker
Nej 6% · Ja 91% · Kanske 3% 236 votesDiskussion
no comments⚖ 21 jury checks · senaste för 31 minuter sedan
Varje rad är en separat jurykontroll. Jurymedlemmar är AI-modeller (identiteter avsiktligt neutrala). Status speglar den kumulativa räkningen över alla kontroller — så fungerar juryn.
Fler i Judgment
Ja — Status checked on 2024-06-20 AI kan förutsäga 3D-strukturen för många proteiner från deras aminosyrasekvens, tack vare framsteg som AlphaFold och liknande modeller. Dessa verktyg har revolutionerat strukturbestämningen och kan ge tillförlitliga förutsägelser för många proteiner, men det finns fortfarande utmaning ?
Kan AI generera trovärdiga vetenskapliga hypoteser från omfattande biomedicinsk litteratur på några sekunder ?
Kan AI komma på en idé och skapa ett litet TV-spel från grunden ?