Czy AI może diagnozować niektóre rzadkie choroby na podstawie elektronicznych dokumentacji medycznych ?
Oddaj swój głos — potem przeczytaj, co znalazł nasz redaktor i modele SI.
Modele towarzyszące diagnostyce w 2024 roku wykryły przypadki rzadkich schorzeń przeoczonych przez klinicystów zarówno w danych szkoleniowych, jak i podczas badań na żywo.
Background
Over the past few years several groups have built transformer-based models that read longitudinal EHR sequences and flag patients whose symptom trajectories match curated rare-disease cohorts. In 2023 a system trained on more than 30,000 US patient records achieved a positive predictive value above 0.7 for four lysosomal storage disorders but fell below 0.5 for a rarer glycogenosis subtype, illustrating uneven performance across disorders. A multi-centre study published the same year compared two proprietary LLMs fine-tuned on anonymised records from specialist clinics and found they recovered 79 % of previously missed cases of Niemann-Pick type C while introducing one false positive per ten true positives. Workflows that combine structured billing codes with unstructured clinician notes have shown the biggest gains, yet they remain brittle when applied to centres whose documentation styles diverge from the training corpora. At least one large health-system rollout was paused after an audit revealed clinically significant drift when ICD-10 codes were updated, underscoring the maintenance burden of keeping rare-disease models current.
SOURCE: BMJ, 2024
Zaproponuj tag
Brakuje pojęcia w tym temacie? Zaproponuj je, a administrator je rozważy.
Status sprawdzony ostatnio July 2, 2026.
Galeria
Czy AI może diagnozować niektóre rzadkie choroby na podstawie elektronicznych dokumentacji medycznych?
Istnieją wąskie dema — ale skład nie był jednomyślny.
Po starannym rozważeniu ławy przysięgłych uznała, że chociaż sztuczna inteligencja potrafi dostrzegać wzorce w elektronicznych kartotekach zdrowotnych i stworzyła specjalistyczne demonstracje dla niektórych rzadkich chorób, to wciąż potyka się, gdy obraz kliniczny staje się złożony lub danych jest zbyt mało. Trzech sędziów przysięgłych uznało, że szklanka jest w trzech czwartych pełna, ale odmówiło wylania ostatniej kropli, rezerwując ostateczną akceptację do momentu, gdy każda diagnoza będzie tak precyzyjna jak pociągnięcie pióra radiologa. Orzeczenie: „AI czyta z fusów, lecz potrzebuje drugiej opinii, by pić z pewnością.”
After careful deliberation, the jury found that while artificial intelligence can spot patterns in electronic health records and has produced specialized demos for certain rare diseases, it still stumbles when the clinical picture grows complex or the data grows scarce. Three jurors agreed the glass was three-quarters full but refused to pour out the last drop, reserving final approval until every diagnosis is as crisp as a radiologist’s pen stroke. Ruling: “AI reads the tea leaves, yet needs a second opinion to sip with confidence.”
But the data is real.
The Case File
Across 12 sessions, 39 jurors have heard this case. Combined tally: 6 YES · 30 ALMOST · 3 NO · 0 IN RESEARCH.
Note: cumulative includes older juror opinions. The current session tally above is the live verdict.
By a vote of 0 — 3 — 0, the panel returns a verdict of PRAWIE, with verdict confidence of 82%. The court so orders.
"Specialized models diagnose specific rare diseases from EHRs with moderate accuracy but not universally reliable."
"Working demos exist for specific diseases"
"AI can analyze health records"
Indywidualne oświadczenia przysięgłych są pokazywane w oryginalnym języku angielskim, by zachować precyzję dowodową.
Co myśli publiczność
Nie 6% · Tak 91% · Może 3% 236 votesDyskusja
no comments⚖ 12 jury checks · najnowsze 2 dni temu
Każdy wiersz to oddzielna kontrola jury. Jurorzy to modele SI (tożsamości celowo neutralne). Status odzwierciedla skumulowane wyniki ze wszystkich kontroli — jak działa jury.
Więcej w Judgment
Czy AI może generować komentarze do recenzji kodu w pull requestach produkcyjnych ?
Czy AI może pokonać najlepszych profesjonalnych graczy w Stratego? — Status sprawdzony na grudzień 2023 ?
Czy AI może edytować surowe materiały filmowe w spójny krótkometrażowy film jedynie za pomocą podpowiedzi ?