Czy AI może diagnozować niektóre rzadkie choroby na podstawie elektronicznych dokumentacji medycznych ?
Oddaj swój głos — potem przeczytaj, co znalazł nasz redaktor i modele SI.
Modele towarzyszące diagnostyce w 2024 roku wykryły przypadki rzadkich schorzeń przeoczonych przez klinicystów zarówno w danych szkoleniowych, jak i podczas badań na żywo.
Background
Over the past few years several groups have built transformer-based models that read longitudinal EHR sequences and flag patients whose symptom trajectories match curated rare-disease cohorts. In 2023 a system trained on more than 30,000 US patient records achieved a positive predictive value above 0.7 for four lysosomal storage disorders but fell below 0.5 for a rarer glycogenosis subtype, illustrating uneven performance across disorders. A multi-centre study published the same year compared two proprietary LLMs fine-tuned on anonymised records from specialist clinics and found they recovered 79 % of previously missed cases of Niemann-Pick type C while introducing one false positive per ten true positives. Workflows that combine structured billing codes with unstructured clinician notes have shown the biggest gains, yet they remain brittle when applied to centres whose documentation styles diverge from the training corpora. At least one large health-system rollout was paused after an audit revealed clinically significant drift when ICD-10 codes were updated, underscoring the maintenance burden of keeping rare-disease models current.
SOURCE: BMJ, 2024
Zaproponuj tag
Brakuje pojęcia w tym temacie? Zaproponuj je, a administrator je rozważy.
Status sprawdzony ostatnio August 14, 2026.
Galeria
Czy AI może diagnozować niektóre rzadkie choroby na podstawie elektronicznych dokumentacji medycznych?
Istnieją wąskie dema — ale skład nie był jednomyślny.
Ława przysięgłych doszła do wniosku, że istnieją podstawy do ostrożnego optymizmu, jednak nie udzieliła pełnego poparcia: dwóch sędziów przysięgłych wyraziło podziw dla celnych sukcesów w wąskich obszarach, podczas gdy jeden wskazał na wiarygodne dowody, że w kontrolowanych badaniach sztuczne systemy dorównują ekspertom ludzkim. Ich rozbieżne zdania odzwierciedlały zaufanie do obiecującej technologii przy jednoczesnych wątpliwościach dotyczących wdrażania jej w rzeczywistości. Orzeczenie: AI może dostrzegać rzadkie wzorce w ciemności, ale wciąż potrzebuje latarki na całą podróż.
The jury found cause for cautious optimism but stopped short of full endorsement: two jurors marveled at targeted successes in narrow settings, while one pointed to credible evidence that in controlled studies artificial systems rival human experts. Their split reflected confidence in the technology’s promise alongside lingering doubts about real-world deployment. Ruling: AI can spot rare patterns in the dark, but still needs a flashlight for the whole journey.
But the data is real.
The Case File
Across 20 sessions, 54 jurors have heard this case. Combined tally: 9 YES · 42 ALMOST · 3 NO · 0 IN RESEARCH.
Note: cumulative includes older juror opinions. The current session tally above is the live verdict.
By a vote of 1 — 2 — 0, the panel returns a verdict of PRAWIE, with verdict confidence of 85%. The court so orders.
"Working demos exist for specific diseases"
"AI can diagnose rare diseases from EHRs in narrow research contexts, but not reliably across all cases."
"AI systems can analyze electronic health records to identify patterns indicative of rare diseases, often outperforming clinicians in diagnostic accuracy."
Indywidualne oświadczenia przysięgłych są pokazywane w oryginalnym języku angielskim, by zachować precyzję dowodową.
Co myśli publiczność
Nie 6% · Tak 91% · Może 3% 236 votesDyskusja
no comments⚖ 20 jury checks · najnowsze 5 dni temu
Każdy wiersz to oddzielna kontrola jury. Jurorzy to modele SI (tożsamości celowo neutralne). Status odzwierciedla skumulowane wyniki ze wszystkich kontroli — jak działa jury.
Więcej w Judgment
Czy AI może przewyższać radiologów w określonych testach wykrywania guzów ?
Czy AI może zidentyfikować dominujące cechy osobowości osoby na podstawie 30-sekundowej próbki tekstu z dokładnością dorównującą wyszkolonym psychologom ?
Czy AI może wykrywać mikroplastikowe cząstki w wodzie morskiej na podstawie hiperspektralnych obrazów pozyskanych z drona ?