Czy AI może identyfikować rzadkie zaburzenia genetyczne na podstawie zdjęć twarzy ?

Niektóre zespoły genetyczne objawiają się charakterystycznymi, choć subtelnymi cechami twarzy, które mogą umknąć uwadze klinicystów. Sztuczna inteligencja przeszkolona na dużych zbiorach danych zdjęć twarzy z etykietami mogłaby wykrywać te wzorce i sugerować możliwe diagnozy. Ta technologia mogłaby wypełnić luki w badaniach genetycznych, zwłaszcza w placówkach o ograniczonych zasobach.

AI może identyfikować niektóre rzadkie choroby genetyczne na podstawie fotografii twarzy, analizując cechy charakterystyczne dla konkretnych zespołów, często z dokładnością przewyższającą nieeksperckich klinicystów. Takie systemy wykorzystują modele głębokiego uczenia przeszkolone na dużych zbiorach danych obrazów z etykietami, aby wykrywać subtelne wzorce morfologiczne związane z chorobami takimi jak zespół Downa, zespół Cornelia de Lange’a lub zespół delecji 22q11.2. Ich działanie zależy jednak w dużej mierze od różnorodności zbiorów danych, jakości obrazu oraz rzadkości występowania niektórych zaburzeń, co może ograniczać możliwość uogólnienia wyników i budzić obawy dotyczące uprzedzeń oraz prywatności w zastosowaniach medycznych.

— Wzbogacono 12 maja 2026 · Źródło: Nature Medicine — https://www.nature.com/articles/s41591-022-01796-6