Czy AI może diagnozować niektóre rzadkie choroby na podstawie elektronicznych dokumentacji medycznych ?
Oddaj swój głos — potem przeczytaj, co znalazł nasz redaktor i modele SI.
Modele towarzyszące diagnostyce w 2024 roku wykryły przypadki rzadkich schorzeń przeoczonych przez klinicystów zarówno w danych szkoleniowych, jak i podczas badań na żywo.
Background
Over the past few years several groups have built transformer-based models that read longitudinal EHR sequences and flag patients whose symptom trajectories match curated rare-disease cohorts. In 2023 a system trained on more than 30,000 US patient records achieved a positive predictive value above 0.7 for four lysosomal storage disorders but fell below 0.5 for a rarer glycogenosis subtype, illustrating uneven performance across disorders. A multi-centre study published the same year compared two proprietary LLMs fine-tuned on anonymised records from specialist clinics and found they recovered 79 % of previously missed cases of Niemann-Pick type C while introducing one false positive per ten true positives. Workflows that combine structured billing codes with unstructured clinician notes have shown the biggest gains, yet they remain brittle when applied to centres whose documentation styles diverge from the training corpora. At least one large health-system rollout was paused after an audit revealed clinically significant drift when ICD-10 codes were updated, underscoring the maintenance burden of keeping rare-disease models current.
SOURCE: BMJ, 2024
Zaproponuj tag
Brakuje pojęcia w tym temacie? Zaproponuj je, a administrator je rozważy.
Status sprawdzony ostatnio August 8, 2026.
Galeria
Czy AI może diagnozować niektóre rzadkie choroby na podstawie elektronicznych dokumentacji medycznych?
Istnieją wąskie dema — ale skład nie był jednomyślny.
Ława przysięgłych uznała dowody za kuszące, lecz niepełne, doceniając świetliste przykłady sztucznej inteligencji rozwiązującej trudne diagnozy, ale powstrzymując się przed pełnym zaufaniem. Docenili blask działających demonstracji, ale zawahali się wobec przygaszonych świateł realnej niezawodności, pozostawiając drzwi uchylone dla bardziej dopracowanych wyników. Orzeczenie: AI potrafi odczytać mapę, ale jeszcze nie podpisała karty pacjenta.
The jury found the evidence tantalizing but incomplete, nodding toward shining examples of AI cracking tricky diagnoses yet stopping short of full confidence. They appreciated the sparkle of working demos but hesitated at the dimmed lights of real-world reliability, leaving the door ajar for more polished performances. Ruling: AI can read the map but hasn’t yet signed the patient’s chart.
But the data is real.
The Case File
Across 19 sessions, 51 jurors have heard this case. Combined tally: 8 YES · 40 ALMOST · 3 NO · 0 IN RESEARCH.
Note: cumulative includes older juror opinions. The current session tally above is the live verdict.
By a vote of 0 — 3 — 0, the panel returns a verdict of PRAWIE, with verdict confidence of 82%. The court so orders.
"Working demos exist for specific diseases"
"Specialized AI systems demonstrate partial but not fully reliable rare disease diagnosis from EHRs."
"Working demos exist for specific diseases"
Indywidualne oświadczenia przysięgłych są pokazywane w oryginalnym języku angielskim, by zachować precyzję dowodową.
Co myśli publiczność
Nie 6% · Tak 91% · Może 3% 236 votesDyskusja
no comments⚖ 19 jury checks · najnowsze 4 dni temu
Każdy wiersz to oddzielna kontrola jury. Jurorzy to modele SI (tożsamości celowo neutralne). Status odzwierciedla skumulowane wyniki ze wszystkich kontroli — jak działa jury.
Więcej w Judgment
Czy AI może przewyższać radiologów w określonych testach wykrywania guzów ?
Czy AI może zdiagnozować rzadką chorobę na podstawie objawów i historii medycznej pacjenta ?
Czy AI może stworzyć spersonalizowane doświadczenie ASMR wywołujące relaksację u słuchacza ?