Kan AI bepaalde zeldzame ziekten diagnosticeren op basis van elektronische patiëntendossiers ?
Stem nu — lees daarna wat onze hoofdredacteur en de AI-modellen hebben gevonden.
Diagnostische-companionmodellen in 2024 vonden gevallen van zeldzame aandoeningen die door clinici waren gemist in zowel trainingsdata als live proeven.
Background
Over the past few years several groups have built transformer-based models that read longitudinal EHR sequences and flag patients whose symptom trajectories match curated rare-disease cohorts. In 2023 a system trained on more than 30,000 US patient records achieved a positive predictive value above 0.7 for four lysosomal storage disorders but fell below 0.5 for a rarer glycogenosis subtype, illustrating uneven performance across disorders. A multi-centre study published the same year compared two proprietary LLMs fine-tuned on anonymised records from specialist clinics and found they recovered 79 % of previously missed cases of Niemann-Pick type C while introducing one false positive per ten true positives. Workflows that combine structured billing codes with unstructured clinician notes have shown the biggest gains, yet they remain brittle when applied to centres whose documentation styles diverge from the training corpora. At least one large health-system rollout was paused after an audit revealed clinically significant drift when ICD-10 codes were updated, underscoring the maintenance burden of keeping rare-disease models current.
SOURCE: BMJ, 2024
Stel een tag voor
Ontbreekt een concept bij dit onderwerp? Stel het voor en de beheerder bekijkt het.
Status voor het laatst gecontroleerd op July 2, 2026.
Galerie
Kan AI bepaalde zeldzame ziekten diagnosticeren op basis van elektronische patiëntendossiers?
Er bestaan beperkte demonstraties — maar het panel was niet unaniem.
Na zorgvuldige overweging kwam de jury tot de conclusie dat, hoewel kunstmatige intelligentie patronen in elektronische gezondheidsdossiers kan herkennen en gespecialiseerde demos heeft geproduceerd voor bepaalde zeldzame ziektes, het nog steeds struikelt wanneer het klinische beeld complex wordt of de gegevens schaars worden. Drie juryleden waren het erover eens dat het glas voor drie kwart vol was, maar weigerden de laatste druppel eruit te gieten, en bleven de finale goedkeuring reserveren totdat elke diagnose zo duidelijk is als een pennestreek van een radioloog. Vonnis: AI leest de theeblaadjes, maar heeft een tweede mening nodig om met vertrouwen te nippen.
After careful deliberation, the jury found that while artificial intelligence can spot patterns in electronic health records and has produced specialized demos for certain rare diseases, it still stumbles when the clinical picture grows complex or the data grows scarce. Three jurors agreed the glass was three-quarters full but refused to pour out the last drop, reserving final approval until every diagnosis is as crisp as a radiologist’s pen stroke. Ruling: “AI reads the tea leaves, yet needs a second opinion to sip with confidence.”
But the data is real.
The Case File
Across 12 sessions, 39 jurors have heard this case. Combined tally: 6 YES · 30 ALMOST · 3 NO · 0 IN RESEARCH.
Note: cumulative includes older juror opinions. The current session tally above is the live verdict.
By a vote of 0 — 3 — 0, the panel returns a verdict of BIJNA, with verdict confidence of 82%. The court so orders.
"Specialized models diagnose specific rare diseases from EHRs with moderate accuracy but not universally reliable."
"Working demos exist for specific diseases"
"AI can analyze health records"
Individuele juryverklaringen worden in het oorspronkelijke Engels weergegeven om de bewijsprecisie te behouden.
Wat het publiek denkt
Nee 6% · Ja 91% · Misschien 3% 236 votesDiscussie
no comments⚖ 12 jury checks · meest recent 2 dagen geleden
Elke rij is een afzonderlijke jurycontrole. Juryleden zijn AI-modellen (identiteiten bewust neutraal gehouden). Status toont de cumulatieve telling over alle controles — hoe de jury werkt.