Může AI diagnostikovat určitá vzácná onemocnění z elektronických zdravotních záznamů ?
Hlasujte — pak si přečtěte, co zjistil náš editor a AI modely.
Diagnostické doprovodné modely v roce 2024 objevily případy vzácných onemocnění, která přehlédli klinici jak v trénovacích datech, tak během živých testů.
Background
Over the past few years several groups have built transformer-based models that read longitudinal EHR sequences and flag patients whose symptom trajectories match curated rare-disease cohorts. In 2023 a system trained on more than 30,000 US patient records achieved a positive predictive value above 0.7 for four lysosomal storage disorders but fell below 0.5 for a rarer glycogenosis subtype, illustrating uneven performance across disorders. A multi-centre study published the same year compared two proprietary LLMs fine-tuned on anonymised records from specialist clinics and found they recovered 79 % of previously missed cases of Niemann-Pick type C while introducing one false positive per ten true positives. Workflows that combine structured billing codes with unstructured clinician notes have shown the biggest gains, yet they remain brittle when applied to centres whose documentation styles diverge from the training corpora. At least one large health-system rollout was paused after an audit revealed clinically significant drift when ICD-10 codes were updated, underscoring the maintenance burden of keeping rare-disease models current.
SOURCE: BMJ, 2024
Navrhnout štítek
Chybí pojem k tomuto tématu? Navrhněte ho a admin to posoudí.
Stav naposledy zkontrolován August 8, 2026.
Galerie
Může AI diagnostikovat určitá vzácná onemocnění z elektronických zdravotních záznamů?
Existují omezené ukázky — ale porota nebyla jednomyslná.
Porota shledala důkazy lákavými, avšak neúplnými, přičemž přikývla k příkladům AI, která řeší složité diagnózy, ale nedospěla k plné důvěře. Oceňovala třpyt pracujících ukázek, avšak váhala nad tlumenými světly reálné spolehlivosti, a tak nechala dveře pootevřené pro propracovanější výkony. Rozsudek: AI umí přečíst mapu, ale dosud nepodepsala pacientovu dokumentaci.
The jury found the evidence tantalizing but incomplete, nodding toward shining examples of AI cracking tricky diagnoses yet stopping short of full confidence. They appreciated the sparkle of working demos but hesitated at the dimmed lights of real-world reliability, leaving the door ajar for more polished performances. Ruling: AI can read the map but hasn’t yet signed the patient’s chart.
But the data is real.
The Case File
Across 19 sessions, 51 jurors have heard this case. Combined tally: 8 YES · 40 ALMOST · 3 NO · 0 IN RESEARCH.
Note: cumulative includes older juror opinions. The current session tally above is the live verdict.
By a vote of 0 — 3 — 0, the panel returns a verdict of TéMěř, with verdict confidence of 82%. The court so orders.
"Working demos exist for specific diseases"
"Specialized AI systems demonstrate partial but not fully reliable rare disease diagnosis from EHRs."
"Working demos exist for specific diseases"
Individuální prohlášení porotců jsou zobrazena v původní angličtině pro zachování důkazní přesnosti.
Co si myslí publikum
Ne 6% · Ano 91% · Možná 3% 236 votesDiskuze
no comments⚖ 19 jury checks · nejnovější před 4 dny
Každý řádek je samostatná kontrola poroty. Porotci jsou AI modely (identity záměrně neutrální). Stav odráží kumulativní součet všech kontrol — jak porota funguje.
Další v Judgment
Může umělá inteligence navrhnout spravedlivý a nezaujatý algoritmus, který bude hodnotit kandidáty na pracovní pozici podle jejich kvalifikace a zkušeností ?
Může AI složit AP z biologie s nejvyšším bodovým hodnocením ?
Může AI překonat lidské obchodníky a provádět 90 % globálního objemu obchodování na akciových trzích bez lidského dohledu pomocí agentů pro posilované učení ?