Může AI diagnostikovat určitá vzácná onemocnění z elektronických zdravotních záznamů ?
Hlasujte — pak si přečtěte, co zjistil náš editor a AI modely.
Diagnostické doprovodné modely v roce 2024 objevily případy vzácných onemocnění, která přehlédli klinici jak v trénovacích datech, tak během živých testů.
Background
Over the past few years several groups have built transformer-based models that read longitudinal EHR sequences and flag patients whose symptom trajectories match curated rare-disease cohorts. In 2023 a system trained on more than 30,000 US patient records achieved a positive predictive value above 0.7 for four lysosomal storage disorders but fell below 0.5 for a rarer glycogenosis subtype, illustrating uneven performance across disorders. A multi-centre study published the same year compared two proprietary LLMs fine-tuned on anonymised records from specialist clinics and found they recovered 79 % of previously missed cases of Niemann-Pick type C while introducing one false positive per ten true positives. Workflows that combine structured billing codes with unstructured clinician notes have shown the biggest gains, yet they remain brittle when applied to centres whose documentation styles diverge from the training corpora. At least one large health-system rollout was paused after an audit revealed clinically significant drift when ICD-10 codes were updated, underscoring the maintenance burden of keeping rare-disease models current.
SOURCE: BMJ, 2024
Navrhnout štítek
Chybí pojem k tomuto tématu? Navrhněte ho a admin to posoudí.
Stav naposledy zkontrolován July 2, 2026.
Galerie
Může AI diagnostikovat určitá vzácná onemocnění z elektronických zdravotních záznamů?
Existují omezené ukázky — ale porota nebyla jednomyslná.
Po pečlivém zvážení porota shledala, že zatímco umělá inteligence dokáže objevovat vzorce v elektronických zdravotních záznamech a vytvořila specializované ukázky pro některá vzácná onemocnění, stále klopýtá, když se klinický obraz stává složitějším nebo když údaje jsou nedostatečné. Tři porotci souhlasili, že sklenice je ze tří čtvrtin plná, ale odmítli vylít poslední kapku a ponechali si konečné schválení až do doby, kdy bude každá diagnóza tak ostrá jako tah pera radiologa. Rozsudek: „AI čte z čajových lístků, ale potřebuje druhý názor, aby mohla pít s jistotou.“
After careful deliberation, the jury found that while artificial intelligence can spot patterns in electronic health records and has produced specialized demos for certain rare diseases, it still stumbles when the clinical picture grows complex or the data grows scarce. Three jurors agreed the glass was three-quarters full but refused to pour out the last drop, reserving final approval until every diagnosis is as crisp as a radiologist’s pen stroke. Ruling: “AI reads the tea leaves, yet needs a second opinion to sip with confidence.”
But the data is real.
The Case File
Across 12 sessions, 39 jurors have heard this case. Combined tally: 6 YES · 30 ALMOST · 3 NO · 0 IN RESEARCH.
Note: cumulative includes older juror opinions. The current session tally above is the live verdict.
By a vote of 0 — 3 — 0, the panel returns a verdict of TéMěř, with verdict confidence of 82%. The court so orders.
"Specialized models diagnose specific rare diseases from EHRs with moderate accuracy but not universally reliable."
"Working demos exist for specific diseases"
"AI can analyze health records"
Individuální prohlášení porotců jsou zobrazena v původní angličtině pro zachování důkazní přesnosti.
Co si myslí publikum
Ne 6% · Ano 91% · Možná 3% 236 votesDiskuze
no comments⚖ 12 jury checks · nejnovější před 2 dny
Každý řádek je samostatná kontrola poroty. Porotci jsou AI modely (identity záměrně neutrální). Stav odráží kumulativní součet všech kontrol — jak porota funguje.
Další v Judgment
Může umělá inteligence vytvořit personalizovaný plán mindfulness s ohledem na cíle duševního zdraví a pohody člověka ?
Může umělá inteligence trénovat středoškolský basketbalový tým k mistrovství ?
Může AI napsat krátký příběh, který projde slepého literárního kritika Turingovým testem emocionální hloubky ?